Hơn 9000 Trường Hợp Khám Sàng Lọc Trước Sinh Trong Năm 2018

Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca.

Công tác đảm bảo sức khỏe sinh sản luôn được ngành y tế coi trọng, vậy nên trong thời gian qua, bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện nhiều ca khám và sàng lọc trước sinh. Được biết, bệnh viện đã thực hiện trên 15.000 ca thăm khám hỗ trợ sinh sản và nam học, qua đó kịp thời phát hiện nhiều trường hợp nguy hiểm.

Theo tin từ Sở Y tế Hà Nội, thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã xây dựng và triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đưa vào hoạt động Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.

Trong 10 tháng của năm 2018, bệnh đã thực hiện thành công nhiều kỹ thuật cao trong sàng lọc sơ sinh và trước sinh, trong đó đã thực hiện 17.675 ca sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh, trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa và trên 24.000 ca sàng lọc thính lực sơ sinh.

Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, Bệnh viện triển khai sàng lọc ở giải tần rộng (tức là số bệnh nhân được sàng lọc rất nhiều), kỹ thuật này được thực hiện ngang tầm quốc tế. Ngoài sàng lọc 5 bệnh cơ bản, Bệnh viện đang thực hiện sàng lọc các rối loạn ở trẻ sơ sinh; kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn vào em bé, chỉ lấy máu mẹ. Thông qua máu mẹ, có thể sàng lọc hàng chục bệnh hiếm cho con.

Nhiều kỹ thuật cao đã được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công như kỹ thuật sinh thiết phôi vào ngày thứ 5 là kỹ thuật sàng lọc phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền. Đặc biệt, Bệnh viện đã triển khai thành công kỹ thuật nuôi cấy trứng non, thụ tinh ống nghiệm trong hỗ trợ sinh sản. Đây là những kỹ thuật chuyên sâu ở trình độ ngang tầm thế giới, giúp nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn có được thiên chức làm cha mẹ. Bệnh viện đang triển khai sàng lọc và dự phòng tiền sản giật cho phụ nữ.

Hàng năm, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đón tiếp gần 40.000 ca đẻ, cao nhất miền Bắc, trong đó số ca đẻ khó chiếm 20%. Bệnh viện đã thực hiện được các phương pháp phẫu thuật nội soi với những ca khó, phẫu thuật ung thư phụ khoa, phẫu thuật phục hồi chức năng và triển khai tốt việc chăm sóc trẻ sơ sinh non tháng, nhẹ cân, có bệnh nặng... góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.

Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.

Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.

Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.

Ngoài ra, bệnh viện đã thực hiện 25 đề tài cấp cơ sở, 10 sáng kiến cải tiến kỹ thuật, kết hợp thực hiện 2 đề tài cấp bộ, thực hiện và tham gia 2 đề tài cấp nhà nước, tham gia 3 đề tài đa quốc gia...

Với vai trò là bệnh viện tuyến cuối của Bộ Y tế, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội rất chú trọng hợp tác và làm việc với các giáo sư quốc tế, các trường đại học lớn trên thế giới.

 Các chương trình nghiên cứu và can thiệp cộng đồng, đào tạo nhân lực có liên kết với các đơn vị ngoài nước như: Tổ chức Y tế thế giới, Hosrem, REI, Family Health International, APHP, New born... tiếp tục được triển khai. Các chương trình đào tạo trong bệnh viện và đào tạo cho các cơ sở khác về làm mẹ an toàn hay phá thai an toàn được thực hiện thường xuyên.

Trong thời gian tới, bệnh viện tiếp tục phối hợp với các đơn vị liên quan nâng cao nguồn nhân lực, đào tạo, phát triển các mũi nhọn chuyên sâu; quản lý bệnh viện theo các quy trình chuẩn gắn với ứng dụng công nghệ thông tin; xây dựng cơ sở số 2 Cảm Hội trở thành Trung tâm khám và điều trị nội trú theo Đề án nâng cấp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là bệnh viện mũi nhọn chuyên khoa đầu ngành sản của thành phố Hà Nội và các tỉnh lân cận.

PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017. Số lượt chữa bệnh nội trú là 67.396 lượt chiếm 94,9% so với kế hoạch năm. Tổng số ca phẫu thuật là 21.461 ca, trong đó có hơn 2.100 ca phẫu thuật phụ khoa, trên 16.700 ca phẫu thuật sản khoa, gần 3.700 ca phẫu thuật nội soi.

Công tác đào tạo cũng là một trong những kế hoạch được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chú trọng đầu tư. Trong tháng 6/2017, bệnh viện thành lập Trung tâm đào tạo và chỉ đạo tuyến và chuẩn bị đưa vào hoạt động hệ thống trang thiết bị mô phỏng đào tạo, phẫu thuật nội soi, siêu âm, hồi sức sơ sinh, cấp cứu sản phụ khoa, hệ thống phòng học – thư viện – phòng giảng dạy, kết nối mạng quy mô và hiện đại.

Sau Khi Chọc Ối Xét Nghiệm Down, Thai Nhi Còn Khỏe Mạnh Không

Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:

Không cần chọc ối xét nghiệm down, việc xét nghiệm máu mẹ ở tuần thai thứ 10 có thể phát hiện ra hàng loạt dị tật ở thai nhi.

Hiện nay, có rất nhiều bằng chứng cho thấy sức khỏe con người đang bị ảnh hưởng bởi nguồn nước ô nhiễm, sự tiếp xúc với những hóa chất độc hại và vệ sinh an toàn thực phẩm không được đảm bảo. Những điều đó góp phần ảnh hưởng đến sức khỏe của các bà mẹ và em bé, cụ thể là gây nên các dị dạng thai nhi do dị dạng nhiễm sắc thể, di truyền…

Và để phát hiện các dị tật thai nhi thì các bác sĩ thường tiến hành phương pháp chọc ối (chọc hút nước ối). Vậy chọc ối là gì ?

Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.

Mục đích của thủ thuật chọc ối xét nghiệm down là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….

Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:

Thai nhi có bất thường về hình thái trên siêu âm.

Test sàng lọc huyết thanh dương tính.

Tăng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy >= 3mm).

Thai phụ lớn tuổi hoặc có tiền sử sản thai bất thường.

Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.

Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).

Quá trình thực hiện thủ thuật chọc ối chỉ từ 20 - 30 phút (Nguồn: Internet)

Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.

Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.

Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.

Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.

Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…

Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện chọc ối xét nghiệm down. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.

Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.

Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.

Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi

Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.

Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.

PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.

Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm sàng lọc trước sinh để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…

Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.

Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.

Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.

Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...

PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Phát Hiện Sớm Bệnh Di Truyền Qua Việc Xét Nghiệm Dị Tật Thai Nhi

Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Bác sĩ nêu lí do bà bầu cần xét nghiệm chẩn đoán di tật thai nhi 

Ở tuần thai thứ 10, không cần chọc ối các bác sĩ vẫn có thể xét nghiệm dị tật thai nhi dựa vào xét nghiệm máu của mẹ.

Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ các bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" diễn ra tại Hà Nội cuối tuần qua, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội - cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1.000 – 1.500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.

Nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản rất khác nhau, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân. 

"Sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản rất quan trọng. Việc này cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng", PGS.TS Nguyễn Đức Hinh cho hay.

Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh đã có nhiều tiến bộ. Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh các bác sĩ đã phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21... Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina

Cũng theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.

Ở tuần thai thứ 10, các bác sĩ chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm dị tật thai nhi chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.

Với xét nghiệm dị tật thai nhi là xác định cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi, vì thế hai vấn đề này vốn khác nhau và hỗ trợ lẫn nhau trong chẩn đoán. Do đó, thai phụ nên thực hiện cả xét nghiệm và siêu âm.

Cũng có trường hợp khi siêu âm chưa phát hiện bất thường nhưng bà mẹ vẫn có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sẽ tốt hơn. Còn nếu siêu âm thấy bất thường thì bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm này.

Về nguyên tắc khi có thai cần ăn cân đối 4 thành phần dinh dưỡng đó là chất đạm, tinh bột, chất béo và vitamin (rau củ quả), trong đó chất đạm nên tăng cường nhiều hơn để thai nhi phát triển tốt. Trong tôm, cua, các loại cá, thịt bò, thịt gà, trứng… có nhiều canxi và chất đạm, bạn hãy ăn tăng cường nhiều hơn.

Bổ sung sắt, canxi và các dưỡng chất cần thiết khác khi mang thai

Bà mẹ cần đi khám thai và quản lý thai đầy đủ, lưu ý uống viên sắt đề phòng thiếu máu do thiếu sắt; canxi đề phòng loãng xương đối với mẹ và giúp con có đủ can xi để phát triển chiều cao; vitamin tổng hợp loại dành cho phụ nữ có thai giúp cơ thể khỏe mạnh hơn và cũng đỡ bị nghén.

Ngoài ra, cần tiêm phòng uốn ván cho mẹ và con khi thai từ 20 tuần tuổi trở lên, tiêm 2 mũi, mũi 2 cách mũi 1 tối thiểu 1 tháng và mũi 2 phải trước thời điểm sinh tối thiểu 1 tháng.

Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.

Sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.

Theo bác sĩ Lê Huy Tuấn – Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe sinh sản Hà Nội, với một số phụ nữ khi mang thai, thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các rối loạn hoặc bất thường nhiễm sắc thể thì bắt buộc phải sàng lọc tầm soát. Đó là những người làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất nguy hiểm, người mang thai khi tuổi trên 35...

Hiện nay kỹ thuật tầm soát dị tật ở thai nhi được phổ biến rộng rãi nên bà mẹ nào cũng có thể làm để xác định con của mình có vấn đề bất thường gì không. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay có thể sử dụng 2 loại đó là:

- Xét nghiệm Triple test: Thường đánh giá ở tuần thai 12, 13 tuần, 21, 22 tuần và 31, 32 tuần (kiểm tra nhiễm sắc thể 18, 21).

- Kỹ thuật Panorama test: Xác định thông tin về bộ nhiễm sắc thể, kỹ thuật này làm từ khi thai 9 tuần trở lên và chỉ cần làm 1 lần có thể biết toàn bộ bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.

Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thai nhi không có nguy cơ cao thì không cần phải xét nghiệm lại. Đối với trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao thì phải làm tiếp thủ thuật chọc nước ối để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định, khi có kết quả chẩn đoán xác định thì mới có hướng xử trí phù hợp.

Nếu quá trình mang thai khi siêu âm thấy bất thường (khoảng sáng sau gáy lớn) thì bác sĩ sẽ ra chỉ định phải làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Việc siêu âm nhằm mục đích phát hiện bất thường về hình thái của thai nhi ví dụ như dị tật sứt môi hở hàm ếch, tay 6 ngón, thoát vị rốn… và theo dõi sự phát triển của thai như trọng lượng thai, nhịp tim thai, chỉ số nước ối, vị trí bánh nhau…

Xét Nghiệm Máu Có Thể Biết Được Nhưng Bệnh Di Truyền Sớm Nhất Có Thể

Trong quá trình xét nghiệm máu, người cần xét nghiệm sẽ thường được lấy ra một mẫu máu nhỏ (ít nhất 2cc máu và nhiều nhất là 5 cc máu) từ tĩnh mạch cánh tay và sẽ gây hơi khó chịu ban đầu nhưng quá trình lấy máu được kết thúc nhanh chóng.

xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì giúp chúng ta kiểm tra được về chức năng hoạt động của các bộ phận quan trọng trong cơ thể con người như tim, gan, thận và tuyến giáp,… Khi phát hiện vấn đề liên quan đến chức năng hoạt động cửa các bộ phận bạn dễ dàng thông qua tư vấn của bác sĩ để phòng và chữa bệnh kịp thời.

Việc xét nghiệm máu là một trong những xét nghiệm cần thiết và quan trọng trong quá trình khám, chữa bệnh của mỗi người. Thật vậy, khi xét nghiệm máu chúng ta có thể biết được những thông tin cụ thể về hoạt động của các cơ quan trong cơ thể.

 Xét nghiệm máu giúp chúng ta kiểm tra được về chức năng hoạt động của các bộ phận quan trọng trong cơ thể con người như tim, gan, thận và tuyến giáp,… Khi phát hiện vấn đề liên quan đến chức năng hoạt động cửa các bộ phận bạn dễ dàng thông qua tư vấn của bác sĩ để phòng và chữa bệnh kịp thời.

 Thông qua việc xét nghiệm máu để kiểm tra về các bệnh như HIV, các thông tin thành phần về máu như mức độ bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, huyết tán hay ung thư máu,…

 Đồng thời, để kiểm tra về tim mạch hay não bộ người ta cũng áp dụng xét nghiệm máu giúp phát hiện bệnh sớm và điều trị kịp thời.

Ngoài ra xét nghiệm máu còn giúp cho việc đánh giá hiệu quả của thuốc hay kháng sinh mà người bệnh đang sử dụng.

Xét nghiệm máu giúp phụ nữ chi phí sàng lọc trước sinh trong quá trình mang thai.

Trước khi tiến hành xét nghiệm máu, người ta thường được yêu cầu không ăn gì trong vòng 8-12 giờ trước khi lấy máu. Tuy nhiên, không phải bất kỳ xét nghiệm máu nào cũng cần nhịn đói và chỉ một số bệnh cần kiểm tra đường huyết thì phải nhịn đói khi xét nghiệm các bệnh liên quan đến lượng đường và mỡ máu, các bệnh về tim mạch như cholesterol, triglycerid, HDL, LDL…và bệnh về gan mật. Những xét nghiệm bệnh khác (khoảng 300 xét nghiệm) như HIV, suy thận, cường giáp, Alzheimer (mất trí nhớ ở người già)… không cần nhịn ăn.

Trong quá trình xét nghiệm máu, người cần xét nghiệm sẽ thường được lấy ra một mẫu máu nhỏ (ít nhất 2cc máu và nhiều nhất là 5 cc máu) từ tĩnh mạch cánh tay và sẽ gây hơi khó chịu ban đầu nhưng quá trình lấy máu được kết thúc nhanh chóng. Hầu hết mọi người thường không có phản ứng nghiêm trọng nào trong quá trình lấy máu xét nghiệm. Sau đó, mẫu máu được lấy sẽ được đánh dấu, bảo quản và chuyển đến phòng thí nghiệm để phân tích.

Khi có nhu cầu xét nghiệm máu bạn có thể đi tới bệnh viên hay các phòng khám uy tín để tiến hành xét nghiệm máu. Gần đây, dịch vụ xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì tại nhà cũng được trở nên khá phổ biến và được nhiều người lựa chọn để tiết kiệm thời gian đi lại. Nhưng đồng thời chi phí xét nghiệm sẽ cao hơn xét nghiệm tại bệnh viện và các cơ sở y tế.

Nên đi xét nghiệm máu trước khi tiến hành hiến máu hoặc khi bạn có dấu hiệu mắc các bệnh liên quan đến tim, gan, thận hay sốt xuất huyết. Đối với phụ nữ đang mang thai, nên xét nghiệm máu theo chỉ dẫn của bác sĩ để theo dõi sự phát triển cũng như chuẩn đoán, phòng ngừa các bệnh hay gặp liên quan đến thai nhi cũng như người mẹ.

Có rất nhiều loại xét nghiệm cần làm trong một bản xét nghiệm máu tổng quát, cụ thể được chia ra làm 5 nhóm chính:

 Xét nghiệm công thức máu: Loại xét nghiệm này giúp định lượng các thành phần, chỉ số có trong máu như là hồng cầu, bạch cầu… để đảm bảo những yếu tố này cao hoặc thấp, cũng như nhận biết các dấu hiệu bất thường của cơ thể nếu có như nhiễm trùng, ung thư máu, đếm lượng bạch u trung tính, bạch huyết bào…

Xét nghiệm nước tiểu: Nước tiểu không chỉ cung cấp các chỉ số về thận, mà còn thể hiện chức năng của các bộ phận khác như gan, tụy… cũng như chỉ số của nồng độ axit uric, chức năng thận, chuẩn đoán ung thư…

Xét nghiệm đường máu: Đường máu căn bản là để xác định lượng đường huyết, đảm bảo cơ thể không có dấu hiệu của bệnh tiểu đường.

Xét nghiệm mỡ máu: Để xác định hàm lượng cholesterol, triglycerid, lượng LDL (cholesterol xấu) và HDL (cholesterol tốt). Xét nghiệm này giúp chẩn đoán tăng cholesterol máu được đặt ra nếu hàm lượng chất này trong máu cao hơn 2,50 g/l. Triglycerid được coi là cao nếu tăng quá 2 g/l.

 Tuy nhiên, kết quả xét nghiệm máu chỉ là một biện pháp kỹ thuật bổ sung phương tiện cho bác sĩ nhằm phát hiện sớm ung thư và theo dõi sự tiến triển của ung thư khi bệnh nhân đã và đang điều trị, giúp bác sĩ định ra phác đồ điều trị phù hợp cho bệnh nhân trước khi điều trị ung thư. Xét nghiệm máu giúp tìm ra các dấu hiệu sinh học ung thư là các chất được tìm thấy trong máu, nước tiểu hay các loại mô của bệnh nhân nhưng nếu chỉ dựa vào các dấu hiệu này thôi thì chưa đủ để chẩn đoán bệnh, nhất là khi bệnh ở thời kỳ đầu.

Nồng độ các chất trong máu tăng hay giảm có thể hỗ trợ bác sĩ trong quá trình theo dõi hiệu quả trị bệnh cho bệnh nhân. Dựa vào sự thay đổi hàm lượng này qua nhiều lần xét nghiệm mà bác sĩ có thể biết được bệnh đang tiến triển đến mức nào hay đã bớt được bao nhiêu, có phản ứng tốt với thuốc và có khả năng chữa khỏi hay không, từ đó điều chỉnh liều lượng thuốc hay phương pháp chữa trị. 

Chẳng hạn, điều trị viêm gan B đạt kết quả tốt nhất khi sạch HBsAg (một chất có ý nghĩa trong chẩn đoán viêm gan B), vì vậy xét nghiệm HBsAg là một thông số để theo dõi: nếu nồng độ HBsAg cứ giảm dần thì bệnh nhân có khả năng được chữa lành viêm gan B.

 Xét nghiệm máu là một trong những xét nghiệm cần thiết để cung cấp các chỉ số quan trọng giúp bác sĩ chẩn đoán và phát hiện nhiều bệnh lý. Xét nghiệm máu nếu được tiến hành định kỳ đều đặn sẽ giúp phát hiện sớm những triệu chứng bệnh sớm, từ đó có cách phòng tránh bệnh kịp thời.

Xét nghiệm men gan: Các chỉ số về gan rất quan trọng để chuẩn đoán các chứng bệnh nếu có về gan. Bao gồm: men alanine amino transferase (ALAT hoặc SGPT) và men aspartate amino transferase (ASAT hoặc SGOT). Những thông số này cho phép chẩn đoán bệnh ở gan (do virus, rượu hoặc ung thư), tuy nhiên nồng độ các men này cũng tăng ở bệnh viêm tuyến tụy hoặc nhồi máu cơ tim.

Bên cạnh những lời đồn thổi về lợi ích tuyệt vời của xét nghiệm máu trong việc phát hiện và chẩn đoán sớm một số bệnh ung thư thì cũng có nhiều người mơ hồ thắc mắc xét nghiệm máu để làm gì và có cần thiết không. Hãy cùng Tasscare theo dõi bài viết sau để có câu trả lời chính xác cho mình bạn nhé!

Có rất nhiều bệnh đã bị “chỉ điểm đích danh” khi xét nghiệm máu, vậy xét nghiệm máu có thể biết được những bệnh gì? Ngoài việc giúp bạn biết được nhóm máu của mình, xét nghiệm máu còn giúp bạn nhận diện được nhiều loại bệnh. Thường thì mỗi loại xét nghiệm máu sẽ có ý nghĩa khác nhau, chẳng hạn như:

+ Xét nghiệm công thức máu cho biết bạn có bị thiếu máu hay mắc các bệnh về máu khác như bạch cầu, hồng cầu, tiểu cầu, huyết tán, suy tủy, ung thư máu.

+ Xét nghiệm đường máu giúp phát hiện tiểu đường.

+ Xét nghiệm mỡ máu đánh giá nguy cơ mắc bệnh tim mạch (rối loạn cholesterol, triglyceride, HDL-C).

+ Xét nghiệm viêm gan A, B, C, D, E… chẩn đoán viêm gan.

+ Xét nghiệm HIV để biết có nhiễm HIV hay không.

Theo đó, với những bệnh có tính chất di truyền, xét nghiệm máu cho kết quả khá chính xác. Xét nghiệm máu có thể phát hiện được một số bệnh xã hội (bệnh lây qua đường tình dục) như HIV, viêm gan B nhưng với các bệnh khác như lậu, giang mai, sùi mào gà… thì cần phải làm thêm những xét nghiệm khác để có kết quả chẩn đoán chính xác hơn. Ngoài ra còn có rất nhiều yếu tố tác động đến kết quả xét nghiệm máu: thuốc thử quá nhạy, bệnh nhân dùng thuốc hay ăn uống trước khi xét nghiệm… nên bạn cũng cần lưu ý.

Xét nghiệm máu có phát hiện được ung thư không? Vì xét nghiệm máu là một xét nghiệm đơn giản và có không ít trường hợp nhờ xét nghiệm máu đã phát hiện ra bệnh và chữa khỏi nên nhiều người cứ ngỡ xét nghiệm máu là giải pháp hiệu quả để chẩn đoán ung thư.

Siêu Âm Là Phương Pháp Khám Sàng Lọc Trước Sinh Tối Ưu Nhất Hiện Nay

Cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi nếu có vấn đề thai nhi bất thường còn có thể đưa ra giải pháp đình chỉ thai nghén.

khám sàng lọc trước sinh Siêu âm là kỹ thuật dùng sóng âm có tần số cao (> 20.000 Hz) để xây dựng và tái tạo hình ảnh về cấu trúc bên trong cơ thể.  

Đầu dò phát ra sóng siêu âm truyền qua cơ thể, sau đó, phản xạ trở lại và chuyển đổi thành hình ảnh được hiển thị trên màn hình, qua đó ghi lại hình ảnh của thai nhi ở trong bụng mẹ.

Nhờ đó, không chỉ kiểm tra được sự phát triển thai nhi mà còn phát hiện được nhiều vấn đề khác, đặc biệt là phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh.

Trong suốt quá trình thai nghén có các thời điểm bắt buộc thai phụ phải đi siêu âm thai và đây cũng được coi là các mốc siêu âm thai cần thiết.

Ngay sau khi chậm kinh  hoặc thử Quick (+) hoặc chậm kinh kèm đau bụng, ra máu bất thường: Siêu âm  giúp xác định: có thai hay không, thai trong hay ngoài tử cung, số lượng thai, vị trí làm tổ của thai.

- Thời điểm thai 7 tuần (chậm kinh 3 tuần với những người chu kỳ kinh nguyệt đều): Siêu âm nhằm mục đích xác định chính xác số lượng thai, thai thường hay thai bệnh lý (thai trứng), tuổi thai, dự kiến sinh, sự hoạt động của tim thai, tình trạng dọa sảy thai…

- Từ tuần 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày: Đây là thời điểm siêu âm quan trọng, xác định tuổi thai, dự kiến sinh, phát hiện sớm các dị tật của thai. Bác sĩ có thể đo khoảng sáng sau gáy nhằm dự đoán một số bất thường nhiễm sắc thể (hội chứng Down), chẩn đoán một số bất thường về hình thái học của thai nhi: thai vô sọ, dị dạng bạch mạc dạng nang, thoát vị não, thoát vị thành bụng, thoát vị cơ hoành, dị dạng chi…

Siêu âm thai 04 tuần/ lần để xác định thai sống hay không, xác định vị trí bánh rau – khối lượng nước ối, số lượng mạch máu của dây rốn, đánh giá sự tăng trưởng của thai, phát hiện các bất thường bẩm sinh…

Siêu âm hình thái thai nhi từ tuần 18 – 22 của thai kỳ: Ở giai đoạn này, các cơ quan bên trong thai nhi cơ bản đã hoàn thiện: cột sống, hộp sọ, cấu trúc não, tim, phổi, thận, tay và chân của thai nhi đều có thể được nhìn thấy.

Thời điểm này, siêu âm đã có thể phát hiện gần như toàn bộ các dị tật về hình thái thai như: sứt môi, hở hàm ếch, dị dạng ở các cơ quan nội tạng, dị dạng cấu trúc não, thoát vị màng não tủy, dị dạng chi…

Cột mốc này đặc biệt quan trọng, bởi nếu có vấn đề thai nhi bất thường còn có thể đưa ra giải pháp đình chỉ thai nghén (vì những trường hợp đình chỉ thai nghén chỉ có thể được thực hiện trước tuần thứ 22).

Từ 28 tuần đến 38 tuần, siêu âm 4 tuần một lần nhằm mục đích: xác định ngôi thế của thai, trọng lượng thai nhằm tiên lượng cuộc chuyển dạ, phát hiện những dấu hiệu suy giảm chức năng bánh rau, nguy cơ thai chậm phát triển và những bất thường xuất hiện muộn.

Siêu âm hình thái ở  tuần 30 – 32 của thai kỳ: Những bất thường xuất hiện muộn như bất thường ở động mạch, tim và một số vùng cấu trúc não sẽ được bác sĩ siêu âm phát hiện ở cột mốc siêu âm thai này.

Sau 38 tuần có thể khám sàng lọc trước sinh siêu âm thai mỗi tuần 1 lần để theo dõi cân nặng của thai, lượng nước ối, rau thai. Vì sau tuần này lượng nước ối của thai có thể giảm rất nhanh.

Nếu thai đủ 40 tuần chưa sinh, thai phụ cần siêu âm thai kết hợp mornitoring sản khoa 2-3 ngày/lần tùy từng trường hợp theo tư vấn của bác sĩ.

Siêu âm là một phương pháp chẩn đoán an toàn, đã được tổ chức thực phẩm và dược phẩm Mỹ (FDA) cho phép ứng dụng trong y học thực hành. Tuy nhiên, các mốc siêu âm thai quan trọng cần được chỉ định đúng để giúp cho việc chẩn đoán đạt sự chính xác cao nhất.

- Đo độ mờ da gáy dày chỉ chính xác ở thời điểm thai từ 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày (khi chiều dài đầu mông từ 45 – 80 mm), sau thời điểm này tất cả đều trở về bình thường.

- Thời điểm 18-22 tuần: là thời điểm tốt nhất để phát hiện sớm các dị dạng thai qua siêu âm. Lúc này, các cơ quan bộ phận của thai nhi đã phát triển đầy đủ, lượng nước ối đủ, các kích thước của từng phần thai tăng một cách đều đặn và khá ổn định, thai nhi còn trong phạm vi quan sát tương đối toàn thể.

Do đó, việc phát hiện các bất thường về hình thái thai là thuận lợi nhất. Nếu siêu âm sớm hơn thì hình thái học thai nhi chưa đầy đủ, còn ở thời điểm muộn hơn thì thai nhi lại quá lớn, khó khảo sát toàn diện do đó dễ bỏ sót các bất thường và nếu có bất thường thì việc chấm dứt thai kỳ cũng phải cân nhắc vì thai có thể sống sau sinh.

- Thời điểm 30 – 32 tuần: tất cả các cấu trúc của cơ thể thai nhi đã hoàn thiện, do đó có thể chẩn đoán toàn bộ dị dạng về hình thái học thai, đặc biệt là những dị dạng biểu hiện muộn như bất thường nhu mô não, cấu trúc tiểu não…

Siêu âm phát hiện được hầu hết các dị tật về hình thái thái nhi. Tuy nhiên, có một số dị tật không phát hiện được qua siêu âm như: đục thủy tinh thể bẩm sinh, bất thường về cơ quan thính giác, một số bất thường ở cơ quan sinh dục…

Trong quá trình mang thai, thai phụ có thể làm thêm một số xét nghiệm sàng lọc dị tật thai kèm theo như Double test (ở thời điểm thai 11 tuần 6 ngày đến 13 tuần 6 ngày), Triple test (ở thời điểm 14 tuần đến 20 tuần) hoặc NIPT khi thai từ đủ 10 tuần trở lên. Có những trường hợp phải đến khi bé chào đời thì bác sĩ mới phát hiện ra các dị tật.

Trước khi khám sàng lọc trước sinh siêu âm, thai phụ nên đi tiểu sạch để quan sát thai và các cấu trúc trong tiểu khung dễ dàng hơn. Tuy nhiên, trước khi thực hiện, bạn có thể trao đổi với bác sĩ xem kỹ thuật này có phù hợp với bạn hay không.

Thai trên 11 tuần thực hiện siêu âm qua thành bụng, trước khi siêu âm thai phụ đi tiểu sạch để siêu âm rõ hơn. Thai phụ cũng nên lưu ý rằng, không phải lúc nào siêu âm cũng phát hiện ra các dị tật thai nhi. Có những trường hợp, đến khi bé chào đời bác sĩ mới phát hiện ra dị tật của bé.

Trong một số trường hợp cần tiên lượng nguy cơ hoặc chẩn đoán dọa đẻ non, dọa sảy thai, việc siêu âm qua ngả âm đạo đo chiều dài cổ tử cung là cần thiết, giúp dự phòng và điều trị tình trạng dọa sảy thai, dọa đẻ non được kịp thời và hiệu quả.

Theo các chuyên gia, tần số sóng siêu âm 2D, 4D sử dụng sử dụng trong các đầu dò siêu âm thai hiện nay là an toàn với mẹ và thai nhi. Khi bạn siêu âm, bạn cũng không hề cảm thấy đau hay khó chịu gì đặc biệt.

Khi siêu âm quí I: Thai dưới 11 tuần nên siêu âm đầu dò âm đạo bằng cách đưa đầu dò siêu âm vào âm đạo của thai phụ, vì siêu âm đầu dò âm đạo sẽ quan sát được thai rõ hơn và đánh giá tình trạng thai được chính xác hơn. Tìm hiểu thêm về khám dị tật thai nhi ở đâu tốt

Tuy nhiên, bạn không nên vì thế mà quá lạm dụng siêu âm. Việc siêu âm thai quá nhiều là không cần thiết và gây tốn kém.

Hiện nay, vẫn chưa có nghiên cứu đáng tin cậy về nguy cơ của siêu âm Doppler xung với sự phát triển của thai nhi, đặc biệt là với thai nhi dưới 8 tuần. Do đó, các chuyên gia khuyến cáo các thai phụ không nên lạm dụng siêu âm Doppler xung, đặc biệt trong giai đoạn mang thai 3 tháng đầu.

Trong quá trình mang thai, ở mỗi lần khám thai, ngoài đi siêu âm thai theo dõi sự phát triển của thai nhi, thai phụ cần kết hợp kiểm tra huyết áp, cân nặng, đo chiều cao tử cung, vòng bụng…

Và tiến hành làm một số xét nghiệm: nước tiểu, công thức máu, nghiệm pháp dung nạp glucose… tùy theo tuổi thai, tình trạng thai, tình trạng mẹ và chỉ định của bác sĩ trong từng trường hợp cụ thể nhằm phát hiện sớm các bệnh khi mang thai như đái tháo đường thai kỳ, tiền sản giật, các viêm nhiễm phụ khoa... để có thể điều trị kịp thời.

Những Số Liệu Thống Kê Cho Thấy Sàng Lọc Trước Sinh Là Rất Cần Thiết

 Điều này giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Có gần 11,4% trẻ em sơ sinh chết sau sinh (hơn 400 trẻ/ngày - một phần do dị tật bẩm sinh). Số trẻ mắc dị tật bẩm sinh mang những mầm bệnh nan y như: 2.328 trẻ mắc hội chứng Down (Trisomy 21); 200 - 250 trẻ bị hội chứng Ewards (Trisomy 18); 1.000 - 1.500 trẻ bị dị tật ống thần kinh; 300 - 400 trẻ bị suy giáp bẩm sinh; 15.000 - 30.000 trẻ bị thiếu men G6PD; 200 - 600 trẻ bị tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh; 2.200 trẻ bị Thalassemia (tan máu bẩm sinh) thể nặng sinh ra và các bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác…Đó là những con số rất đáng báo động về chất lượng giống nòi rất đáng phải quan tâm.

Để khắc phục những hậu quả đáng tiếc đã nêu, việc sàng lọc trước sinh sẽ giúp chúng ta chủ động phát hiện, can thiệp và điều trị sớm các bệnh tật, rối loạn chuyển hóa, di truyền ngay trong giai đoạn bào thai và sơ sinh.

Dị tật bẩm sinh đang là một vấn đề rất đáng lo ngại, ảnh hưởng tới chất lượng giống nòi của người Việt. Để giảm thiểu số lượng trẻ bị dị tật bẩm sinh, việc tích cực thực hiện các chẩn đoán trước sinh và sơ sinh sẽ giúp chúng ta bảo vệ sức khỏe giống nòi và giảm chi phí lớn trong quá trình điều trị, phẫu thuật. 

 Điều này giúp cho trẻ sinh ra phát triển bình thường hoặc tránh được những hậu quả nặng nề về thể chất và trí tuệ, góp phần nâng cao chất lượng dân số.

Tuy nhiên, theo ông Lê Cảnh Nhạc, Phó Tổng cục trưởng thường trực - Tổng cục Dân số & KHHGĐ (Bộ Y tế), sàng lọc, chẩn đoán trước sinh và sơ sinh chưa phải dịch vụ quen đối với bà mẹ và phụ nữ mang thai. Vì vậy, việc tăng cường tuyên truyền là hết sức cần thiết để giúp họ hiểu được giá trị đem lại cho đời sống sức khỏe của con cái...

Để nâng cao chất lượng sức khỏe giống nòi, Nghị quyết T.Ư số 21-NQ/TW ngày 25/10/2017 đặt ra mục tiêu đến 2020: 70% phụ nữ mang thai và bà mẹ sơ sinh cần được sàng lọc trước sinh và sơ sinh, 90% trẻ em sơ sinh được tầm soát ít nhất 5 bệnh bẩm sinh phổ biến nhằm khắc phục sớm thực trạng trẻ mắt DTBS. 

Nhưng, theo số liệu 2017, hiện mới chỉ có chưa đến 50% phụ nữ mang thai được sàng lọc bằng kỹ thuật đơn giản phổ biến (siêu âm 2D, 4D…), gần 30% trẻ em sinh ra được sàng lọc sơ sinh 2/5 bệnh…

Thói quen hay chủ quan của các cặp vợ chồng trẻ, của các sản phụ, bà mẹ đang hạn chế việc tiếp cận khoa học mới đầy bức thiết này. Do vậy, để người dân hiểu rõ về vai trò tác dụng và hiệu quả tích cực của việc sàng lọc chẩn đoán trước sinh và sơ sinh các cơ sở y tế cần phải đẩy mạnh công tác tuyên truyền mạnh mẽ tới mọi người dân.

“Một số dị tật được phát hiện qua sàng lọc thai nhi thường là bệnh Down, dị tật ống thần kinh, suy giáp bẩm sinh, thiếu men G6PD (gây tán huyết dẫn đến thiếu máu, vàng da), tăng sinh tuyến thượng thận bẩm sinh (rối loạn nhiễm sắc thể giới tính)… sẽ giúp các bác sĩ có biện pháp can thiệp kịp thời đối với những bệnh có thể chữa được và tư vấn tâm lý cho bà mẹ cũng như gia đình”.

Song song với đó, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ còn lắp đặt bảng truyền thông đặt tại nhiều vị trí tại mỗi khoa/phòng trong bệnh viện, góp phần hỗ trợ người dân đến khám bệnh bằng cách trình bày các thông tin, những hướng dẫn cần thiết, quan trọng. 

Các góc truyền thông y tế truyền tải các thông tin hữu ích về y tế, sức khỏe, hướng dẫn chăm sóc người bệnh, khám chữa bệnh và các sản phẩm chăm sóc sức khỏe đến người dân dưới nhiều hình thức, từ mô hình khối 3D cho đến hình ảnh... Các bảng truyền thông được đặt tại các khoa/phòng của bệnh viện, nơi có đông người qua lại nhất, mỗi ngày các thông tin này sẽ được khoảng 500 lượt người tiếp cận.

PGS.TS Lương Thị Lan Anh (Trưởng bộ môn Y sinh học - Di truyền, Đại học Y Hà Nội) cũng rằng: Việc phòng ngừa dị tật bẩm sinh phải được làm từ sớm và hoàn toàn có thể điều trị và khắc phục được… 

Điều quan trọng là các cặp vợ chồng phải tin và đến với y khoa từ sớm. Bệnh di truyền do rối loạn vật chất di truyền, tỷ lệ mắc đa dạng, xuất hiện tại nhiều thời kỳ trước sinh, sơ sinh, sau sinh; Thể trạng di truyền theo cấp độ tế bào và phân tử (bộ gien) được di truyền theo nhiều dạng thể theo tạng gien… Việc phát hiện sớm để có giải pháp sẽ khắc phục được di truyền...

BS. CKII Nguyễn Hữu Dự, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản TP Cần Thơ cho biết: Từ nhiều năm qua, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ cũng đã triển khai nhiều phương thức để tư vấn về dịch vụ cũng như hướng dẫn thủ tục hành chính cho người bệnh như: Tổ chức bàn tư vấn trực tiếp tại khoa Khám bệnh, tư vấn qua điện thoại, qua hộp thư hỏi đáp trên website bệnh viện, tư vấn qua mạng xã hội Facebook và tư vấn trực tiếp tại phòng Công tác xã hội. Qua đó, người bệnh được tiếp cận tốt hơn với nguồn thông tin y tế chính xác và các dịch vụ kỹ thuật được triển khai tại bệnh viện.

Theo bác sĩ, đặc biệt các lớp học tiền sản đã được triển khai sâu rộng mang lại hiệu ứng tích cực. Kể từ quý IV năm 2014, Bệnh viện Phụ sản thành phố Cần Thơ đã tổ chức lớp học Tiền sản về các nội dung được các sản phụ quan tâm, như: cao huyết áp trong thai kỳ; bú mẹ - những điều cơ bản cần biết; siêu âm trong thai kỳ; thai kỳ nguy cơ cao... 

Lớp học là những buổi nói chuyện chuyên đề, truyền thông nhóm cho phụ nữ có thai, sản phụ, đồng thời truyền thông lồng ghép tuyên truyền, phổ biến cho trên 800 lượt sản phụ/năm với các nội dung như lợi ích của việc thực hiện sàng lọc trước sinh và sơ sinh, nhằm phát hiện can thiệp sớm dị tật, bệnh tật ở thai nhi và trẻ sơ sinh; cách thức thực hiện sàng lọc… 

4 Tỉnh Được Đăng Ký Khám Sàng Lọc Trước Sinh Miễn Phí

Theo thông tin từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.

Trong hai ngày, 8 và 9-9, các bác sĩ tại Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương khám sàng lọc trước sinh dị tật tim bẩm sinh cho hơn 1.300 cháu bé dưới 16 tuổi tại Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng và Bệnh viện đa khoa huyện Bình Nguyên, Cao Bằng.

Ngay từ 6 giờ sáng, khuôn viên Bệnh viện đa khoa tỉnh Cao Bằng đã đông người.

Nhiều bà mẹ vượt quãng đường xa cả trăm km để đưa con xuống khám khi nghe thông tin về chương trình khám sàng lọc tim miễn phí do các bác sĩ Bệnh viện Nhi Trung ương về khám.

TS, BS Cao Việt Tùng, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương cho biết, việc đi khám sàng lọc ở các tỉnh là một trong những nhiệm vụ chính của Trung tâm tim mạch. Những năm trước, đoàn bác sĩ đã thực hiện khám sàng lọc tại các tỉnh Quảng Ninh, Thái Bình, Nam Định, Hải Dương với khoảng 3 nghìn đến 3,5 nghìn cháu được sàng lọc tại mỗi tỉnh. Qua đó, phát hiện 30% bệnh nhi nghi ngờ tim bẩm sinh.

Hai mẹ con bé Hoàng Quốc Lâm (dân tộc Tày) từ huyện Thông Nông, cách TP Cao Bằng 50km xuống bệnh viện tỉnh từ 5 giờ sáng để chờ khám.

“Trước đó, các cháu này đã được chẩn đoán về bệnh tim nhưng không đủ điều kiện để đi điều trị. Qua các đợt khám từ thiện, Trung tâm Tim mạch, Bệnh viện Nhi Trung ương sẽ tiến hành khám, sàng lọc, siêu âm, chẩn đoán bệnh, tư vấn và hướng dẫn các cháu hướng điều trị. Các ca nặng, chúng tôi sẽ hướng dẫn về Bệnh viện Nhi Trung ương để phẫu thuật sớm. Trong đợt khám tại Cao Bằng lần này, nếu có cháu nào phải tiến hành phẫu thuật, bệnh viện và Viettel sẽ cùng hỗ trợ chi trả”, BS Tùng cho hay.

Các bé được khám sàng lọc trước khi vào khám tại bàn bác sĩ.

Năm 2017, trong chuyến đi khám tình nguyện tại Thái Bình, các bác sĩ đã phát hiện một ca bệnh bị suy tim nặng phải chuyển về Bệnh viện Nhi Trung ương ngay trong đêm để mổ cấp cứu vào sáng hôm sau. Đó là trường hợp cháu bé 6 tháng tuổi, đã phát hiện bệnh trước đó một tuần nhưng chờ mổ. Rất may, cháu bé được gia đình đưa đến Khám sàng lọc trước sinh phát hiện tình trạng nguy kịch của bệnh nên được cứu sống kịp thời.

BS Tùng cho biết, hiện nay mô hình bệnh tim đã có sự thay đổi rõ rệt. Trước kia, những bệnh này được sàng lọc muộn, bệnh nhân đến muộn dẫn đến suy tim thì giờ mô hình bệnh chẩn đoán sớm, có thể chẩn đoán trước sinh, có kế hoạch sớm điều trị bệnh, tạo cơ hội sống được cao hơn. Đặc biệt nhờ chương trình “Trái tim cho em”, có hàng nghìn trẻ em nhiều tỉnh, thành phố khác chưa có điều kiện về Hà Nội được các bác sĩ tình nguyện khám sàng lọc và phát hiện sớm tình trạng bệnh.

Hàng năm, ở Việt Nam phát hiện thêm nhiều trường hợp trẻ em mắc bệnh tim bẩm sinh xảy ra ở những gia đình có hoàn cảnh khó khăn, khiến cho cuộc sống của các gia đình và các em bị ảnh hưởng nghiêm trọng. Do đó, chương trình “Trái tim cho em” do Đài Truyền hình Việt Nam và Tập đoàn Viễn thông Quân đội Viettel phối hợp thực hiện ra đời với các hoạt động bao gồm tài trợ mổ tim; hỗ trợ các bệnh viện nâng cao năng lực y tế, tổ chức các hoạt động khám sàng lọc tim bẩm sinh cho các trẻ em ở các khu vực vùng sâu vùng xa, vận động gây quỹ mổ tim cho trẻ em nghèo.

Sau gần 10 năm hoạt động, chương trình “Trái tim cho em” đã thực hiện tài trợ cho gần 4.500 ca phẫu thuật và can thiệp tim mạch cho các em mắc bệnh tim bẩm sinh có hoàn cảnh khó khăn trên cả nước. Chương trình phối hợp với các bệnh viện tim mạch tuyến Trung ương ở cả ba miền bắc, trung, nam tổ chức 50 chương trình khám sàng lọc trước sinh nhằm phát hiện sớm bệnh tim bẩm sinh ở trẻ nhỏ. Qua đó, trao cho các em cơ hội được cứu chữa kịp thời.

Theo thông tin từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.

Đáng chú ý, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi. Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường, nhiều bà mẹ cũng chưa ủng hộ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu…

Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS - KHHGĐ Hà Nội cho biết, cả SLTS và SLSS đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Tính từ đầu năm đến tháng 8-2018, tỷ lệ SLTS toàn Thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ SLSS đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ SLTS của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.

Trước thực trạng đó, Hà Nội đặt mục tiêu tăng tỷ lệ SLTS và SLSS trong năm 2018, phấn đấu ít nhất 90% phụ nữ mang thai được tầm soát tối thiểu 4 loại bệnh phổ biến. Đây cũng là một trong những hoạt động để nâng cao chất lượng dân số Thủ đô theo kế hoạch Phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2020, tầm nhìn đến năm 2030 vừa được UBND TP ban hành.

Tính từ đầu năm đến tháng 8-2018, tỷ lệ SLTS toàn Thành phố Hà Nội đạt 78,9%, tỷ lệ SLSS đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ SLTS của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.

Trước thực trạng đó, Hà Nội đặt mục tiêu tăng tỷ lệ SLTS và SLSS trong năm 2018, phấn đấu ít nhất 90% phụ nữ mang thai được tầm soát tối thiểu 4 loại bệnh phổ biến. Đây cũng là một trong những hoạt động để nâng cao chất lượng dân số Thủ đô theo kế hoạch Phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2020, tầm nhìn đến năm 2030 vừa được UBND TP ban hành.

 Theo thông tin từ Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình (DS - KHHGĐ) Hà Nội, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.

Đáng chú ý, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc thai nhi ở đâu, chẩn đoán dị tật thai nhi. Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường, nhiều bà mẹ cũng chưa ủng hộ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu…

Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Ông Tạ Quang Huy, Chi cục trưởng Chi cục DS - KHHGĐ Hà Nội cho biết, cả SLTS và SLSS đều rất cần thiết với sự phát triển của trẻ. Bởi một số bệnh nếu được phát hiện, điều trị sớm ngay từ giai đoạn bào thai và sơ sinh sẽ giúp trẻ tránh được những hậu quả nặng nề trong quá trình phát triển về trí tuệ và thể chất sau này.

Những Thống Kê Cho Thấy Bạn Nên Đi Sàng Lọc Trước Sinh

 Đa số các trường hợp tim bẩm sinh trẻ cần phải phẫu thuật sau sinh, nhiều bệnh lý tim bẩm sinh nặng đòi hỏi phải có sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ ở nhiều chuyên ngành trong hồi sức, cấp cứu trẻ ngay sau sinh. Vì vậy siêu âm sàng lọc, chẩn đoán bệnh lý tim bẩm sinh ngay trong thời kỳ bào thai đóng 1 vai trò hết sức quan trọng.

 Tính đến 8/2018, tỷ lệ SLTS toàn TP đạt 78,9%, tỷ lệ SLSS đạt 81,1%. Trong năm 2017, tỷ lệ SLTS của Hà Nội đạt 74%, qua đó đình chỉ thai nghén 289 ca do bệnh lý và khuyết tật thai nhi. Tỷ lệ SLSS đạt 83,9%, kết quả nghi ngờ 1.225 ca thiếu men G6PD, 49 ca suy giáp trạng bẩm sinh,121 trường hợp tim bẩm sinh.

Tăng tỷ lệ sàng lọc trước sinh (SLTS) và sàng lọc sơ sinh (SLSS), phấn đấu ít nhất 90% phụ nữ mang thai được tầm soát tối thiểu 4 loại bệnh phổ biến là một trong những hoạt động để nâng cao chất lượng dân số Thủ đô theo kế hoạch Phát triển thể lực, tầm vóc người Hà Nội đến năm 2030.

Theo thống kê của ngành y tế, mỗi năm tại Việt Nam có khoảng hơn 40.000 trẻ bị dị tật bẩm sinh, chiếm 1,5 – 2% số trẻ mới sinh. Số trẻ sơ sinh tử vong do dị tật bẩm sinh khoảng hơn 1.700 trẻ.

Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh cho biết, số lượng bà mẹ mang thai đến kiểm tra định kỳ tại các cơ sở y tế khá cao nhưng nhiều người chỉ đi khám để biết con trai hay con gái, chưa mặn mà với việc khám sàng lọc, chẩn đoán dị tật thai nhi.

Bác sĩ Đinh Thúy Linh - Phó giám đốc Trung tâm chẩn đoán và sàng lọc trước sinh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thông tin, hiện nay trong các bất thường bẩm sinh ở trẻ thì tim bẩm sinh là một trong các bệnh lý có tỷ lệ xuất hiện cao nhất (khoảng 1%), ảnh hưởng nhiều đến sức khoẻ và sự phát triển của trẻ.

 Đa số các trường hợp tim bẩm sinh trẻ cần phải phẫu thuật sau sinh, nhiều bệnh lý tim bẩm sinh nặng đòi hỏi phải có sự phối hợp chặt chẽ giữa bác sĩ ở nhiều chuyên ngành trong hồi sức, cấp cứu trẻ ngay sau sinh. Vì vậy siêu âm sàng lọc, chẩn đoán bệnh lý tim bẩm sinh ngay trong thời kỳ bào thai đóng 1 vai trò hết sức quan trọng.

Siêu âm chẩn đoán bệnh lý tim bẩm sinh trong thời kỳ bào thai là một kỹ thuật siêu âm nâng cao được thực hiện bởi các bác sĩ được đào tạo bài bản, có trình độ chuyên môn cao. Việc phát hiện sớm các bất thường tim trong thai kì nên được chẩn đoán một cách thận trọng, tư vấn trước sinh kỹ càng và có một chiến lược theo dõi, quản lý thai nghén đặc biệt cũng như kế hoạch hồi sức tích cực sau sinh.

Do vậy, SLTS và SLSS góp phần to lớn trong việc nâng cao chất lượng dân số, giống nòi. Nhờ đó có thể nâng cao sức khỏe, giảm bệnh tật và tử vong ở trẻ em, thu hẹp đáng kể sự khác biệt và các chỉ số sức khỏe trẻ em giữa các vùng miền theo mục tiêu mà chiến lược Dân số và Sức khỏe sinh sản Quốc gia giai đoạn 2011 - 2020 đã đề ra.

Theo ông Lê Cảnh Nhạc, hiện nay một số quốc gia trên thế giới đã triển khai sàng lọc thai nhi từ 30 - 50 bệnh. Thế nhưng, chương trình sàng lọc tại Việt Nam mới chỉ triển khai rộng rãi và miễn phí với hai bệnh là suy giáp trạng bẩm sinh và thiếu men G6PD.

Còn tại một số bệnh viện sàng lọc trước sinh thêm các bệnh khác, như bệnh tim, khiếm thính, rối loạn chuyển hóa, tan máu bẩm sinh... nhưng người dân phải tự chi trả. Do vậy, trong thời gian tới, chương trình SLTS và SLSS sẽ tiến tới mở rộng phạm vi các loại bệnh được đưa vào danh mục thanh toán của bảo hiểm y tế để tăng cơ hội tiếp cận cho người dân.

Đồng thời, người dân cần nhận thức rằng, việc thực hiện SLTS và SLSS không chỉ là chuyện cá nhân của mỗi gia đình mà chính là bước đi lâu dài của ngành dân số số nói riêng và cả xã hội nói chung vì mục tiêu cải thiện, nâng cao chất lượng dân số Việt Nam.

Do các bệnh lý tim bẩm sinh là những bệnh lý phức tạp, siêu âm trước sinh hiện nay chỉ có thể phát hiện từ 60 -80% các bệnh lý này. Sau sinh trẻ cần được kiểm tra sức khoẻ bởi các bác sĩ sơ sinh cũng như làm thêm các sàng lọc để tránh bỏ sót các bệnh lý tim bẩm sinh, bác sĩ Phương Lan - Phó khoa Chẩn đoán hình ảnh, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội cho biết.

Ngay cả việc triển khai lấy mẫu máu gót chân trẻ sau khi sinh tại các cơ sở y tế để phát hiện dị tật thường không nhận được sự ủng hộ của các bà mẹ vì cho rằng trẻ mới sinh còn non yếu, nếu bị lấy máu sẽ rất đau. Trong khi đó, những đứa trẻ sinh ra không may bị dị tật hoặc thiểu năng trí tuệ không chỉ là sự thiệt thòi, nỗi đau cho trẻ mà còn là gánh nặng cho gia đình và toàn xã hội.

Tại Bệnh viện Phụ sản T.Ư, hoạt động sàng lọc trước sinh, chẩn đoán trước sinh đạt hiệu quả cao với tỷ lệ thai nhi dị tật bẩm sinh phát hiện qua siêu âm khoảng 4 – 4,5%. Nguyên nhân gây dị tật chủ yếu do sai lệch di truyền (bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gene, rối loạn chuyển hóa...), trong quá trình mang thai bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại (hóa chất, không khí, đất, nước…), mẹ uống thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ, mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai.

Phó Tổng cục trưởng Tổng cục DS - KHHGĐ Lê Cảnh Nhạc cho hay, theo Nghị quyết 21 của T.Ư Đảng, công tác nâng cao chất lượng DS là một trong những mục tiêu quan trọng hàng đầu trong thời gian tới để góp phần nâng cao thể chất, trí tuệ, tinh thần của người dân.

Trong Những Tháng Đầu Thai Kỳ Sàng Lọc Trước Sinh Cũng Rất Quan Trọng

Một ví dụ điển hình là đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down: 25% trẻ mắc hội chứng Down có độ mờ da gáy đo được nhờ siêu âm là trong ngưỡng bình thường.

Những phương pháp “cổ điển” này vẫn còn nhiều hạn chế khi so sánh với xét nghiệm trước sinh không xâm lấn Panorama! Hãy cùng tìm hiểu và chắc chắn là bạn sẽ lựa chọn đúng sau bài viết dưới đây nhé!

Sinh ra một em bé khỏe mạnh là mong muốn của tất cả phụ nữ khi nghĩ về thiên chức cao đẹp của mình. Mong muốn này càng mãnh liệt hơn từ khi mẹ chính thức bước vào thai kỳ 9 tháng 10 ngày. Với sự phát triển không ngừng của khoa học, các phương pháp sàng lọc trước sinh cũng trở nên hiện đại và được áp dụng phổ biến trong những tháng đầu thai kỳ. 

Việc lựa chọn đúng phương pháp sàng lọc trước sinh giúp đánh giá tốt nguy cơ mắc các dị tật bẩm sinh của thai nhi như Down, Edward, Patau,... từ sớm. Chọn được phương pháp sàng lọc càng chính xác và được thực hiện sớm sẽ giúp các mẹ bầu cũng như gia đình càng giảm căng thẳng, từ đó đưa ra những quyết định sớm để đảm bảo an toàn cho cả thai phụ lẫn thai nhi.

Siêu âm đánh giá cơ bản về hình thái thai nhi nên được áp dụng suốt thai kỳ.

Siêu âm là một kỹ thuật đơn giản, không xâm lấn, giúp quan sát được hình ảnh thai nhi trong bụng mẹ. Siêu âm được áp dụng định kỳ hoặc bất cứ khi nào mẹ cảm thấy có biểu hiện bất thường khi mang thai. Thông qua siêu âm bác sĩ đo các chỉ số thể hiện sự phát triển của thai nhi như chiều dài đầu mông, nhịp tim, độ mờ da gáy, xương mũi, hình ảnh tim.... từ đó đưa ra nhận định ban đầu về sự phát triển bình thường hay nghi ngờ bé có nguy cơ mắc dị tật.

 Mặc dù kỹ thuật siêu âm phát triển cho phép quan sát được hình ảnh 2D, 3D, 4D, 5D nhưng kỹ thuật này cũng chỉ dừng ở mức đánh giá hình thái. Điều đó có nghĩa là với những dị tật không biểu hiện hoặc biểu hiện không rõ ràng các bất thường hình thái tại thời điểm siêu âm thì bác sĩ sẽ không phát hiện được. 

Một ví dụ điển hình là đánh giá nguy cơ mắc hội chứng Down: 25% trẻ mắc hội chứng Down có độ mờ da gáy đo được nhờ siêu âm là trong ngưỡng bình thường. Chính vì thế, siêu âm vẫn được xem là kỹ thuật giúp đánh giá tổng quan hình thái và sự phát triển của thai nhi trong suốt thai kỳ, để đánh giá nguy cơ dị tật cần phải phối hợp giữa kết quả siêu âm và các xét nghiệm sàng lọc trước sinh khác. 

Double test và Triple test là 2 xét nghiệm sinh hóa máu thường được chỉ định thực hiện ở rất nhiều bệnh viện tuyến tỉnh khi các mẹ bầu tới thăm khám vào quý I và quý II thai kỳ. Trong quá trình mang thai, một số chất đặc trưng từ lá nuôi phôi/ nhau thai tiết vào máu thai phụ, xét nghiệm Double và Triple đo nồng độ của một số chất đó, kết hợp với các chỉ số khác như ĐMDG, CRL, tuổi thai phụ, tuổi thai…để ước tính nguy cơ thai nhi mắc hội chứng Down, Edward, Patau, dị tật ống thần kinh. Cụ thể: 

- Xét nghiệm Double:  Xét nghiệm này được thực hiện từ  tuần  thứ 11 đến 13 tuần 6 ngày của thai kỳ. Double Test được thực hiện bằng cách đo lượng β-hCG tự do và PAPP-A trong máu thai phụ, sau đó được tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao, cân nặng của mẹ, độ mờ da gáy và chiều dài đầu mông đo bằng siêu âm... sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edward hoặc Patau ở quý 1 của thai kỳ.

- Xét nghiệm Triple test: Xét nghiệm này được thực hiện từ tuần thứ 14 đến 22 của thai kỳ (nên thực hiện ở tuần thai thứ 16-18). Triple Test được thực hiện bằng cách đo lượng AFP, β-hCG và uE3 trong máu thai phụ. Sau đó được tính toán kết hợp với tuổi mẹ, chiều cao, cân nặng của mẹ, tuổi thai... sử dụng phần mềm chuyên dụng để đánh giá nguy cơ thai nhi mắc các hội chứng Down, Edward hoặc dị tật ống thần kinh ở quý 2 của thai kỳ. 

Như vậy đối với 2 xét nghiệm sinh hóa thông thường,việc đánh giá nguy cơ di tật thai nhi là gián tiếp và phải thông qua rất nhiều yếu tố. Một trường hợp điển hình khiến nhiều mẹ bầu nghi ngại phương pháp này là mang bầu khi đã lớn tuổi.

Thêm một điểm cộng nữa cho Panorama đó là thay vì đánh giá dị tật thai nhi gián tiếp thông qua các chỉ số chất sinh hóa, tuổi mẹ, cân nặng,.... Panorama đánh giá ADN thai nhi một cách trực tiếp, phản ánh chính xác đến hơn 99 % nguy cơ dị tật thai nhi. Mẹ bầu lớn tuổi có thể thở phào nhẹ nhõm với thông tin này đúng không nhỉ? 

 Mang thai 9 tháng 10 ngày mẹ bầu ngoài việc đảm bảo dinh dưỡng còn phải giữ cho tinh thần được tươi vui, lạc quan để em bé được phát triển khỏe mạnh nhất. Panorama thực hiện được từ tuần thai thứ 9, trong trường hợp kết quả là “nguy cơ thấp” mẹ bầu gần như có thể yên tâm trong suốt thời gian còn lại của thai kỳ.

Nếu là bạn thì sẽ chọn lo lắng hồi hộp suốt từ khi siêu âm, Double test, Triple test có bất thường đến hơn 20 tuần để nhận kết quả chọc ối là bé bình thường hay sẽ chọn ngay xét nghiệm Panorama test và an tâm với kết quả “nguy cơ thấp” từ tuần thứ 9?

Hầu hết các mẹ bầu lớn tuổi khi thực hiện Double Test hay Tripble test đều cho ra tỷ lệ thai nhi mắc bệnh rất cao bởi vì tỷ lệ này tính cả nguy cơ mắc bệnh theo tuổi mẹ! Nếu như quy trình thông thường, tất cả các mẹ bầu nhận được kết quả “nguy cơ cao” đều sẽ được chỉ định thực hiện thủ thuật chọc ối có tiềm ẩn nguy cơ rủi ro như sảy thai, rò rỉ ối, nhiễm trùng tử cung, đẻ non, sang chấn thai nhi… lên tới 1%.  Điều này chắc chắn gây hoang mang và ảnh hưởng không nhỏ đến tâm lý và sức khỏe của cả mẹ bầu và con, chúng ta tự hỏi liệu đây có phải là sự lựa chọn tốt nhất cho mẹ và con?

Xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn Panorama – giải pháp thông minh vượt trội. 
Những năm gần đây sự ra đời của xét nghiệm sàng lọc trước sinh không xâm lấn tạo ra một cuộc cách mạng lớn trong y học nói chung và trong  xét nghiệm sàng lọc trước sinh nói riêng. Đây không chỉ là một phương pháp xét nghiệm sàng lọc hiện đại mà còn là một sự lựa chọn tuyệt vời giúp mẹ bầu thoát ra khỏi lối mòn bấy lâu của sàng lọc trước sinh cổ điển.

Khác với xét nghiệm Double test, Triple test, Panorama sử dụng ADN tự do của thai nhi bắt nguồn từ nhau thai lưu thông vào máu mẹ để phân tích, đánh giá nguy cơ mắc dị tật của em bé. Các dị tật như Down, Edward, Patau, dị tật liên quan NST giới tính, ngay cả các đột biến mất đoạn nhỏ trên Nhiễm sắc thể dù không thể hiện trên hình ảnh siêu âm cũng đều thể hiện trên vật chất di truyền – ADN và thế là Panorama phân tích từ “gốc rễ” vấn đề.