Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca.
Công tác đảm bảo sức khỏe sinh sản luôn được ngành y tế coi trọng, vậy nên trong thời gian qua, bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện nhiều ca khám và sàng lọc trước sinh. Được biết, bệnh viện đã thực hiện trên 15.000 ca thăm khám hỗ trợ sinh sản và nam học, qua đó kịp thời phát hiện nhiều trường hợp nguy hiểm.
Theo tin từ Sở Y tế Hà Nội, thời gian qua, Chi cục Dân số - Kế hoạch hóa gia đình Hà Nội đã xây dựng và triển khai đề án sàng lọc trước sinh và sàng lọc sơ sinh, đưa vào hoạt động Trung tâm Sàng lọc trước sinh và Sơ sinh tại Bệnh viện Phụ sản Hà Nội.
Trong 10 tháng của năm 2018, bệnh đã thực hiện thành công nhiều kỹ thuật cao trong sàng lọc sơ sinh và trước sinh, trong đó đã thực hiện 17.675 ca sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh, trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa và trên 24.000 ca sàng lọc thính lực sơ sinh.
Theo Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội Nguyễn Duy Ánh, Bệnh viện triển khai sàng lọc ở giải tần rộng (tức là số bệnh nhân được sàng lọc rất nhiều), kỹ thuật này được thực hiện ngang tầm quốc tế. Ngoài sàng lọc 5 bệnh cơ bản, Bệnh viện đang thực hiện sàng lọc các rối loạn ở trẻ sơ sinh; kỹ thuật sàng lọc không xâm lấn vào em bé, chỉ lấy máu mẹ. Thông qua máu mẹ, có thể sàng lọc hàng chục bệnh hiếm cho con.
Nhiều kỹ thuật cao đã được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội thực hiện thành công như kỹ thuật sinh thiết phôi vào ngày thứ 5 là kỹ thuật sàng lọc phát hiện sớm những phôi bất thường về mặt di truyền nhằm loại bỏ, giảm trực tiếp tỉ lệ thai nhi mắc các dị tật di truyền. Đặc biệt, Bệnh viện đã triển khai thành công kỹ thuật nuôi cấy trứng non, thụ tinh ống nghiệm trong hỗ trợ sinh sản. Đây là những kỹ thuật chuyên sâu ở trình độ ngang tầm thế giới, giúp nhiều cặp vợ chồng hiếm muộn có được thiên chức làm cha mẹ. Bệnh viện đang triển khai sàng lọc và dự phòng tiền sản giật cho phụ nữ.
Hàng năm, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đón tiếp gần 40.000 ca đẻ, cao nhất miền Bắc, trong đó số ca đẻ khó chiếm 20%. Bệnh viện đã thực hiện được các phương pháp phẫu thuật nội soi với những ca khó, phẫu thuật ung thư phụ khoa, phẫu thuật phục hồi chức năng và triển khai tốt việc chăm sóc trẻ sơ sinh non tháng, nhẹ cân, có bệnh nặng... góp phần nâng cao chất lượng dân số, giảm gánh nặng cho gia đình và xã hội. Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Trong 9 tháng năm 2018, Bệnh viện Phụ sản Hà Nội đã thực hiện sàng lọc trước sinh trên 9.000 ca, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca; sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca..., qua đó đã phát hiện và can thiệp kịp thời với những trường hợp dị tật bất thường ở thai nhi và phát hiện sớm bệnh lý ở trẻ sơ sinh.
Ông Nguyễn Duy Ánh, Giám đốc Bệnh viện Phụ sản Hà Nội khuyến cáo, phụ nữ mang thai trên 35 tuổi, những thai phụ tiền sử gia đình có người bị dị tật bẩm sinh, thai phụ có tiền sử sinh non, thai lưu chưa rõ nguyên nhân; thai phụ bị nhiễm bệnh trong 3 tháng đầu của thai kỳ, những cặp vợ chồng tiếp xúc với tia xạ, hóa chất độc hại... nên làm xét nghiệm chẩn đoán trước sinh để được tầm soát, phát hiện sớm dị tật bẩm sinh của thai nhi.
Ngoài phát hiện các dị tật về hình thái, việc chẩn đoán trước sinh còn giúp phát hiện các chứng rối loạn nhiễm sắc thể gây ảnh hưởng đến sức khỏe, sự phát triển trí tuệ của trẻ.
Trong hoạt động chẩn đoán, sàng lọc trước sinh và sơ sinh, bệnh viện đã thực hiện khám trên 9.000 ca sàng lọc trước sinh, thực hiện trên 4.500 ca tripple test, trên 5.400 ca double test, chọc ối 583 ca, sàng lọc thính lực sơ sinh trên 24.000 ca, sàng lọc bệnh lý nặng tim bẩm sinh 17.675 ca; trên 23.600 ca sàng lọc bệnh rối loạn chuyển hóa.
Ngoài ra, bệnh viện đã thực hiện 25 đề tài cấp cơ sở, 10 sáng kiến cải tiến kỹ thuật, kết hợp thực hiện 2 đề tài cấp bộ, thực hiện và tham gia 2 đề tài cấp nhà nước, tham gia 3 đề tài đa quốc gia...
Với vai trò là bệnh viện tuyến cuối của Bộ Y tế, Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội rất chú trọng hợp tác và làm việc với các giáo sư quốc tế, các trường đại học lớn trên thế giới.
Các chương trình nghiên cứu và can thiệp cộng đồng, đào tạo nhân lực có liên kết với các đơn vị ngoài nước như: Tổ chức Y tế thế giới, Hosrem, REI, Family Health International, APHP, New born... tiếp tục được triển khai. Các chương trình đào tạo trong bệnh viện và đào tạo cho các cơ sở khác về làm mẹ an toàn hay phá thai an toàn được thực hiện thường xuyên.
Trong thời gian tới, bệnh viện tiếp tục phối hợp với các đơn vị liên quan nâng cao nguồn nhân lực, đào tạo, phát triển các mũi nhọn chuyên sâu; quản lý bệnh viện theo các quy trình chuẩn gắn với ứng dụng công nghệ thông tin; xây dựng cơ sở số 2 Cảm Hội trở thành Trung tâm khám và điều trị nội trú theo Đề án nâng cấp Bệnh viện Phụ sản Hà Nội là bệnh viện mũi nhọn chuyên khoa đầu ngành sản của thành phố Hà Nội và các tỉnh lân cận.
PGS.TS Nguyễn Duy Ánh - Giám đốc Bệnh viện Phụ Sản Hà Nội cho biết, trong 9 tháng đầu năm 2018, tổng số lượt khám toàn bệnh viện là 580.881 lượt, chiếm 96,3% so với kế hoạch năm và tăng so với cả năm 2017. Số lượt chữa bệnh nội trú là 67.396 lượt chiếm 94,9% so với kế hoạch năm. Tổng số ca phẫu thuật là 21.461 ca, trong đó có hơn 2.100 ca phẫu thuật phụ khoa, trên 16.700 ca phẫu thuật sản khoa, gần 3.700 ca phẫu thuật nội soi.
Công tác đào tạo cũng là một trong những kế hoạch được Bệnh viện Phụ sản Hà Nội chú trọng đầu tư. Trong tháng 6/2017, bệnh viện thành lập Trung tâm đào tạo và chỉ đạo tuyến và chuẩn bị đưa vào hoạt động hệ thống trang thiết bị mô phỏng đào tạo, phẫu thuật nội soi, siêu âm, hồi sức sơ sinh, cấp cứu sản phụ khoa, hệ thống phòng học – thư viện – phòng giảng dạy, kết nối mạng quy mô và hiện đại.
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:
Không cần chọc ối xét nghiệm down, việc xét nghiệm máu mẹ ở tuần thai thứ 10 có thể phát hiện ra hàng loạt dị tật ở thai nhi.
Hiện nay, có rất nhiều bằng chứng cho thấy sức khỏe con người đang bị ảnh hưởng bởi nguồn nước ô nhiễm, sự tiếp xúc với những hóa chất độc hại và vệ sinh an toàn thực phẩm không được đảm bảo. Những điều đó góp phần ảnh hưởng đến sức khỏe của các bà mẹ và em bé, cụ thể là gây nên các dị dạng thai nhi do dị dạng nhiễm sắc thể, di truyền…
Và để phát hiện các dị tật thai nhi thì các bác sĩ thường tiến hành phương pháp chọc ối (chọc hút nước ối). Vậy chọc ối là gì ?
Chọc ối là một dạng xét nghiệm được thực hiện trước khi sinh, trong giai đoạn từ tuần thứ 16– 20 của thai kỳ. Xét nghiệm này cho phép bác sĩ thu thập thông tin về sức khỏe thai nhi từ một mẫu nước ối của người mẹ.
Mục đích của thủ thuật chọc ối xét nghiệm down là để xác định xem thai nhi có gặp phải những rối loạn di truyền nhất định hoặc có bất thường nhiễm sắc thể như hội chứng Down hay không. Ngoài ra, xét nghiệm chọc ối còn giúp phát hiện hàng trăm rối loạn gen khác như: xơ nang, bệnh hồng cầu hình liềm, bệnh Tay-Sachs phá hủy tế bào thần kinh hay các dị tật ống thần kinh….
Mặc dù chọc ối là một thủ thuật có ý nghĩa trong chẩn đoán trước khi sinh, tuy nhiên không phải tất cả các trường hợp mang thai đều được chỉ định thực hiện chọc ối. Thông thường, phương pháp chọc ối được chỉ định đối với 4 trường hợp sau:
Thai nhi có bất thường về hình thái trên siêu âm.
Test sàng lọc huyết thanh dương tính.
Tăng khoảng sáng sau gáy (độ mờ da gáy >= 3mm).
Thai phụ lớn tuổi hoặc có tiền sử sản thai bất thường.
Thủ thuật chọc ối sàng lọc trước sinh được thực hiện trong khoảng thời gian từ 20 – 30 phút. Trước khi tiến hành, bác sĩ sẽ siêu âm để đo kích thước cũng như xác định túi nước ối nhằm đánh giá khoảng cách an toàn của em bé và nhau thai.
Khi được xác định an toàn, bác sĩ sẽ đưa một đầu kim dài, mỏng và rỗng qua thành bụng vào trong túi ối để rút một lượng nước ối từ 15 – 20 ml (quá trình này mất khoảng 30 giây).
Quá trình thực hiện thủ thuật chọc ối chỉ từ 20 - 30 phút (Nguồn: Internet)
Sau khi khi nước ối được rút ra, thai nhi sẽ tiếp tục tạo ra nước ối mới để thay thế cho lượng nước ối đã bị rút ra.
Bên ngoài, bác sĩ vẫn sẽ theo dõi và kiểm tra nhịp tim của em bé thông qua hình ảnh trên màn hình siêu âm.
Khi thực hiện xét nghiệm chọc ối, chị em có thể sẽ cảm thấy đau quặn, châm chích hoặc có thể không cảm thấy bất kì sự khó chịu nào. Mức độ đau, khó chịu ở từng phụ nữ và từng giai đoạn thai kỳ là khác nhau. Thai phụ có thể yêu cầu gây tê, tuy nhiên, để đảm bảo cho sự phát triển tốt nhất cho trẻ thì các mẹ không nên gây tê.
Hiện nay, thủ thuật chọc ối đã được thực hiện ở nhiều cơ sở y tế và khi thủ thuật được thực hiện bởi bác sĩ có kinh nghiệm cùng kỹ thuật chọc ối hiện đại thì sẽ không gây ra nhiều rủi ro.
Tuy nhiên, khi thực hiện thực thủ thuật này thì thai phụ vẫn có khả năng sẽ phải đối mặt với một số nguy cơ ảnh hưởng đến thai nhi như: không lấy được nước ối phải thực hiện chọc ối lần 2, nuôi cấy tế bào ối thất bại, sẩy thai…
Do đó, để hạn chế tối đa những nguy cơ có thể xảy ra thì các chị em cần lựa chọn các cơ sở y tế bệnh viện chuyên khoa để thực hiện chọc ối xét nghiệm down. Sau khi làm thao tác chọc ối, chị em cần nghỉ ngơi theo chỉ định của bác sĩ.
Sau khi về nhà cần nghỉ ngơi từ 2 – 3 ngày để theo dõi thai, nếu không thấy có hiện tượng gì bất thường xảy ra thì thai phụ có thể yên tâm chờ kết quả xét nghiệm sau 2 – 3 tuần.
Cho đến hiện tại, chọc ối vẫn được coi là ‘tiêu chuẩn vàng’ để đánh giá chính xác dị tật thai nhi và kết quả xét nghiệm nước ối cũng rất quan trọng trong việc có nên giữ lại thai nhi hay không. Hi vọng những thông tin trên sẽ giúp mẹ bầu có được những kiến thức cần thiết cho những tháng thai kỳ khỏe mạnh.
Những dị tật bẩm sinh phổ biến nhất là thiếu men G6PD, tan máu bẩm sinh (2.200 trường hợp), bệnh Down (1.400-1.800 ca), hội chứng Eward, dị tật ống thần kinh (1.500 trẻ), suy giáp bẩm sinh, tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Không cần chọc ối, xét nghiệm máu mẹ bầu có thể phát hiện hàng loạt dị tật
Xét nghiệm máu thai phụ ở tuần thứ 10 có thể giúp phát hiện ra nhiều dị tật ở thai nhi
Tình trạng dị tật, bệnh ở thai nhi và trẻ sơ sinh chủ yếu do bất thường nhiễm sắc thể, rối loạn gen, rối loạn chuyển hóa; trong quá trình mang thai, bà mẹ tiếp xúc với môi trường độc hại, ô nhiễm nặng nề; bà mẹ uống nhiều loại thuốc trong 3 tháng đầu của thai kỳ.
Ngoài ra, trẻ có thể gặp dị tật do mẹ mắc các bệnh nhiễm trùng trong khi mang thai như giang mai, rubella, nhiễm trùng tiểu, nhiễm trùng sinh dục... Tuy nhiên, nhiều dị tật có thể phát hiện và can thiệp sớm qua sàng lọc trước sinh và sơ sinh.
PGS Cường khuyến cáo, những trường hợp có nguy cơ cao như phụ nữ mang thai trên 30 tuổi (đặc biệt trên 35 tuổi); có tiền sử thai lưu, thai dị dạng; có kết quả siêu âm bất thường; có kết quả Double test hoặc Triple test có nguy cơ cao; mang đa thai; gia đình có tiền sử mắc bệnh di truyền; thực hiện kỹ thuật hỗ trợ sinh sản... cần được tư vấn kĩ, làm xét nghiệm kịp thời để loại trừ các nguy cơ.
Từ 3 tháng của thai kỳ, thai phụ nên đi siêu âm sàng lọc trước sinh để chẩn đoán sớm những dị dạng cực lớn, như dị dạng tim, não úng thủy…
Chỉ những dị dạng lớn ở hệ thống thần kinh trung ương, tim, cơ quan tiết niệu… mới cần đình chỉ thai nghén. Còn một số, như dị dạng của cơ quan tiêu hoá, thành bụng có thể can thiệp giữ thai.
Một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing), cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ.
Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối, sinh thiết gai nhau có thể gây nguy cơ sảy thai thì phương pháp NIPT rất đơn giản. Ở tuần thai thứ 10, bác sĩ lấy 7-10 ml máu của thai phụ để xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi với kết quả chính xác 99,98% chỉ sau 3-5 ngày.
Phương pháp này cho chẩn đoán sớm các dị tật khiến trẻ phát triển không bình thường như hội chứng Down, hội chứng Eward, hội chứng Turner, hội chứng Patau...
PGS.TS Nguyễn Danh Cường, Giám đốc BV Phụ sản TƯ cho biết thêm, sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Bác sĩ nêu lí do bà bầu cần xét nghiệm chẩn đoán di tật thai nhi
Ở tuần thai thứ 10, không cần chọc ối các bác sĩ vẫn có thể xét nghiệm dị tật thai nhi dựa vào xét nghiệm máu của mẹ.
Chỉ cần lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ các bác sĩ xét nghiệm chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Tại hội nghị "Tư vấn di truyền sản khoa" diễn ra tại Hà Nội cuối tuần qua, PGS.TS Nguyễn Đức Hinh - Hiệu trưởng trường Đại học Y Hà Nội - cho biết, mỗi năm trong khoảng 1,5 triệu trẻ được sinh ra thì có khoảng 1.400 – 1.800 trẻ mắc hội chứng Down; khoảng 2.200 trẻ mắc bệnh Thalassemia (tan máu bẩm sinh); 1.000 – 1.500 trẻ mắc bệnh; 200 – 250 trẻ mắc hội chứng Edwards và nhiều bệnh lý di truyền, dị tật bẩm sinh khác.
Nguyên nhân dẫn đến bất thường sinh sản rất khác nhau, thậm chí hiện tại khoảng 50% các trường hợp dị tật bẩm sinh chưa tìm được nguyên nhân.
"Sàng lọc, chẩn đoán, tư vấn di truyền sinh sản rất quan trọng. Việc này cải thiện, nâng cao chất lượng giống nòi và sự phồn vinh của xã hội hướng tới đến mức thấp nhất những bệnh tật bẩm sinh và những bất thường sinh sản xảy ra không mong muốn ở các cặp vợ chồng", PGS.TS Nguyễn Đức Hinh cho hay.
Hiện nay, các phương pháp chẩn đoán, sàng lọc sơ sinh đã có nhiều tiến bộ. Trong quá trình tư vấn di truyền và sàng lọc sơ sinh các bác sĩ đã phát hiện nhiều bệnh phổ biến và để lại hậu quả lớn như bệnh down; rối loạn nhiễm sắc thể 13, 18, 21... Tìm hiểu thêm : https://nipt.com.vn/hieu-ve-nipt-illumina
Cũng theo PGS.TS Nguyễn Đức Hinh, một trong những phương pháp sàng lọc trước sinh tiên tiến đang được ứng dụng tại nhiều nước phát triển là chẩn đoán di truyền trước sinh không xâm lấn NIPT (Non-Invasive Prenatal Testing) cho phép phát hiện các nguy cơ dị tật, đột biến nhiễm sắc thể... ngay từ tuần thứ 10 của thai kỳ. Thay vì phương pháp xâm lấn như chọc ối có thể gây nguy cơ sảy thai thì hiện nay với sự tiến bộ của y học, các bác sĩ chỉ cần xét nghiệm máu của người mẹ đang mang bầu để sàng lọc trước sinh.
Ở tuần thai thứ 10, các bác sĩ chỉ lấy từ 7-10ml máu tĩnh mạch từ cánh tay của thai phụ để xét nghiệm dị tật thai nhi chẩn đoán, sàng lọc đột biến số lượng nhiễm sắc thể và phát hiện sớm các dị tật bẩm sinh cho thai nhi.
Với xét nghiệm dị tật thai nhi là xác định cấu trúc nhiễm sắc thể của thai nhi, vì thế hai vấn đề này vốn khác nhau và hỗ trợ lẫn nhau trong chẩn đoán. Do đó, thai phụ nên thực hiện cả xét nghiệm và siêu âm.
Cũng có trường hợp khi siêu âm chưa phát hiện bất thường nhưng bà mẹ vẫn có thể làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh để kiểm tra sẽ tốt hơn. Còn nếu siêu âm thấy bất thường thì bác sĩ sẽ chỉ định làm xét nghiệm này.
Về nguyên tắc khi có thai cần ăn cân đối 4 thành phần dinh dưỡng đó là chất đạm, tinh bột, chất béo và vitamin (rau củ quả), trong đó chất đạm nên tăng cường nhiều hơn để thai nhi phát triển tốt. Trong tôm, cua, các loại cá, thịt bò, thịt gà, trứng… có nhiều canxi và chất đạm, bạn hãy ăn tăng cường nhiều hơn.
Bổ sung sắt, canxi và các dưỡng chất cần thiết khác khi mang thai
Bà mẹ cần đi khám thai và quản lý thai đầy đủ, lưu ý uống viên sắt đề phòng thiếu máu do thiếu sắt; canxi đề phòng loãng xương đối với mẹ và giúp con có đủ can xi để phát triển chiều cao; vitamin tổng hợp loại dành cho phụ nữ có thai giúp cơ thể khỏe mạnh hơn và cũng đỡ bị nghén.
Ngoài ra, cần tiêm phòng uốn ván cho mẹ và con khi thai từ 20 tuần tuổi trở lên, tiêm 2 mũi, mũi 2 cách mũi 1 tối thiểu 1 tháng và mũi 2 phải trước thời điểm sinh tối thiểu 1 tháng.
Phương pháp này có thể thực hiện ngay từ tuần thai thứ 10, cho kết quả chính xác lên tới 99,98%, được đánh giá là an toàn tuyệt đối cho thai phụ và thai nhi, đồng thời hỗ trợ các bác sĩ tư vấn kịp thời cho thai phụ.
Sàng lọc trước sinh kết hợp với sàng lọc sơ sinh có thể giúp loại bỏ được 95% dị tật bất thường và cho ra đời những đứa trẻ khỏe mạnh.
Theo bác sĩ Lê Huy Tuấn – Trung tâm Chăm sóc Sức khỏe sinh sản Hà Nội, với một số phụ nữ khi mang thai, thai nhi có nguy cơ cao mắc các dị tật bẩm sinh, đặc biệt là các rối loạn hoặc bất thường nhiễm sắc thể thì bắt buộc phải sàng lọc tầm soát. Đó là những người làm việc trong môi trường có tia phóng xạ, hóa chất nguy hiểm, người mang thai khi tuổi trên 35...
Hiện nay kỹ thuật tầm soát dị tật ở thai nhi được phổ biến rộng rãi nên bà mẹ nào cũng có thể làm để xác định con của mình có vấn đề bất thường gì không. Xét nghiệm sàng lọc trước sinh hiện nay có thể sử dụng 2 loại đó là:
- Xét nghiệm Triple test: Thường đánh giá ở tuần thai 12, 13 tuần, 21, 22 tuần và 31, 32 tuần (kiểm tra nhiễm sắc thể 18, 21).
- Kỹ thuật Panorama test: Xác định thông tin về bộ nhiễm sắc thể, kỹ thuật này làm từ khi thai 9 tuần trở lên và chỉ cần làm 1 lần có thể biết toàn bộ bộ nhiễm sắc thể của thai nhi.
Nếu kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh, thai nhi không có nguy cơ cao thì không cần phải xét nghiệm lại. Đối với trường hợp kết quả xét nghiệm sàng lọc trước sinh có nguy cơ cao thì phải làm tiếp thủ thuật chọc nước ối để làm xét nghiệm chẩn đoán xác định, khi có kết quả chẩn đoán xác định thì mới có hướng xử trí phù hợp.
Nếu quá trình mang thai khi siêu âm thấy bất thường (khoảng sáng sau gáy lớn) thì bác sĩ sẽ ra chỉ định phải làm xét nghiệm sàng lọc trước sinh. Việc siêu âm nhằm mục đích phát hiện bất thường về hình thái của thai nhi ví dụ như dị tật sứt môi hở hàm ếch, tay 6 ngón, thoát vị rốn… và theo dõi sự phát triển của thai như trọng lượng thai, nhịp tim thai, chỉ số nước ối, vị trí bánh nhau…
